Doença de Fabry
A doença de Fabry é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a
alfa-galactosidade A, responsável pela decomposição de certos lipídeos (gorduras)
no corpo. As substâncias que não são degradadas, devido a falta desta enzima,
se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas.
Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e
cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves
e, em alguns casos, fatais.
Por ser uma doença que atinge inúmeros órgãos, o diagnóstico é complexo,
pois exige um criterioso exame do paciente. Um dos fatores que atrasa o
diagnóstico correto é o fato de que os pacientes podem apresentar uma série
de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente
principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas
avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações
oculares, disfunção cardiovascular e insuficiência renal.
A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas
também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos, sendo
as principais causas de morte: infarto do coração, AVC (conhecido
popularmente como “derrame”) e insuficiência renal.
Embora muitos pacientes sejam diagnosticados na idade adulta, é importante
ressaltar que o acúmulo do material (lipídeos) decorrente da falta da enzima
está presente desde o nascimento e os principais sintomas na criança são:
dores nas mãos e nos pés, intolerância ao calor e queixas gastrintestinais e
sintomas inespecíficos que dificultam o diagnóstico precoce. Por ser uma
doença genética, uma vez encontrado um caso, é importante que toda a família
seja examinada, pois pode haver outros familiares afetados.
O tratamento da doença de Fabry é baseado no tratamento dos sinais e
sintomas por várias especialidades médicas e na reposição da enzima
alfa-galactosidase A, modalidade denominada Terapia de Reposição Enzimática
(TRE).
Abaixo seguem algumas perguntas que podem auxiliar no diagnóstico da doença
de Fabry:
- Apresenta dores nas mãos e pés semelhantes a uma queimação e/ou formigamento?
- Quando criança, foi diagnosticado com ‘dores do crescimento”?
- Evita realizar exercícios físicos pois não tolera calor?
- Ausência ou redução de suor?
- Apresenta diarreia alternando com constipação?
- Crises de febres inexplicadas?
- Utiliza com frequência medicamentos para dor?
- Apresenta pintas avermelhadas na pele que podem sangrar (angioqueratomas)?
- Histórico familiar de AVC (derrame) ou infarto (ataque cardíaco) antes dos
55 anos?
- Histórico familiar de perda da função renal, levando a hemodiálise?
Para saber mais sobre a doença de Fabry acesse:
www.tudosobrefabry.com.br