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Doença de Fabry

A doença de Fabry é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a alfa-galactosidade A, responsável pela decomposição de certos lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não são degradadas, devido a falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves e, em alguns casos, fatais.

Por ser uma doença que atinge inúmeros órgãos, o diagnóstico é complexo, pois exige um criterioso exame do paciente. Um dos fatores que atrasa o diagnóstico correto é o fato de que os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, disfunção cardiovascular e insuficiência renal.

A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos, sendo as principais causas de morte: infarto do coração, AVC (conhecido popularmente como “derrame”) e insuficiência renal.

Embora muitos pacientes sejam diagnosticados na idade adulta, é importante ressaltar que o acúmulo do material (lipídeos) decorrente da falta da enzima está presente desde o nascimento e os principais sintomas na criança são: dores nas mãos e nos pés, intolerância ao calor e queixas gastrintestinais e sintomas inespecíficos que dificultam o diagnóstico precoce. Por ser uma doença genética, uma vez encontrado um caso, é importante que toda a família seja examinada, pois pode haver outros familiares afetados.

O tratamento da doença de Fabry é baseado no tratamento dos sinais e sintomas por várias especialidades médicas e na reposição da enzima alfa-galactosidase A, modalidade denominada Terapia de Reposição Enzimática (TRE).

Abaixo seguem algumas perguntas que podem auxiliar no diagnóstico da doença de Fabry:

  • Apresenta dores nas mãos e pés semelhantes a uma queimação e/ou formigamento?
  • Quando criança, foi diagnosticado com ‘dores do crescimento”?
  • Evita realizar exercícios físicos pois não tolera calor?
  • Ausência ou redução de suor?
  • Apresenta diarreia alternando com constipação?
  • Crises de febres inexplicadas?
  • Utiliza com frequência medicamentos para dor?
  • Apresenta pintas avermelhadas na pele que podem sangrar (angioqueratomas)?
  • Histórico familiar de AVC (derrame) ou infarto (ataque cardíaco) antes dos 55 anos?
  • Histórico familiar de perda da função renal, levando a hemodiálise?
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