SELECIONE UM
LOCAL

Shire Global

Síndrome de Hunter

Síndrome de HunterSíndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose II (MPS II), é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que afeta principalmente o sexo masculino. A Síndrome de Hunter ocorre em aproximadamente 1 em 162.000 homens vivos e é causada por uma deficiência ou ausência da enzima iduronato 2-sulfatase (I2S) o que resulta no acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) nas células em todo o corpo.

O acúmulo de GAGs interfere na maneira como determinadas células e órgãos funcionam e pode levar a uma série de sintomas graves, incluindo a perda de audição, função cardíaca reduzida, doença obstrutiva das vias aéreas, infecções de vias aéreas (otites, amigdalites, pneumonias), baixa estatura, mão em garra, hérnias umbilical e inguinal, aumento do fígado e do baço e diminuição da amplitude de movimento e mobilidade. As manifestações físicas podem incluir características faciais desproporcionais, cabeça grande e aumento do abdômen. Em muitos casos, o sistema nervoso central também pode ser afetado.  A Síndrome de Hunter não se manifesta da mesma forma em todas as pessoas; a taxa de progressão dos sintomas varia amplamente, mas em todos os casos, é uma doença grave, limitadora, e progressiva.

RECURSOS

A Shire desenvolveu o site abaixo para apoiar a conscientização e a educa��ão sobre a doença. Em caso de dúvidas, sempre consulte um médico ou profissional de saúde.


Notificação de Uso de Cookie

Este site utiliza cookies para lhe fornecer um serviço mais ágil e personalizado. Ao navegar neste site, você concorda com o uso de cookies. Por favor, leia a nossa notificação de cookie para obter mais informações e saber como excluir ou bloquear o uso de cookies. LEIA MAIS