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Doença de Gaucher Cody e Kolten e a doença de Gaucher

A doença de Gaucher faz parte de uma família de doenças genéticas chamadas doenças de depósito lisossômico.[1] Os sinais e sintomas da doença de Gaucher são decorrentes do acúmulo de glicocerebrosídeo nos lisossomos. O glicocerebrosídeo é uma substância gordurosa que normalmente é degradada nos lisossomos, compartimentos das células onde são degradadas substâncias que precisam ser eliminadas. O acúmulo desse material se deve à falta de uma enzima, que é um tipo de proteína. As partes do corpo mais afetadas são o baço, o fígado, os ossos e o sistema nervoso central (SNC).

A doença de Gaucher é autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo tem alterações nas duas cópias do gene responsáveis pela produção da enzima. Em nossas células, existem duas cópias da maioria dos genes, cada uma herdada de um dos nossos pais. Os pais do indivíduo que tem doença de Gaucher geralmente têm uma mutação em uma das cópias do gene, enquanto a outra funciona normalmente. Essas pessoas são chamadas “portadores” e não apresentam sinais ou sintomas da doença.[2,3]

No passado, o diagnóstico de doença de Gaucher geralmente era feito pelo exame da medula óssea do paciente ou por biópsia de fígado ou baço – para identificar a presença das células com material de depósito. Hoje, o diagnóstico pode ser feito com um único exame de sangue[4] para a dosagem da atividade da enzima glicocerebrosidase ou uma análise do DNA para verificar se há alteração no gene ligado à doença.

Referências:

  1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Baillieres Clin Haematol. 1997; 10(4): 657-689.
  2. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher disease. Site GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=gaucher. Publicado em 27 de julho de 2000. Atualizado em 13 de março de 2008. Acessado em 6 de julho de 2009.
  3. Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides, II: evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher’s disease. Biochem Biophy Res Commun. 1965; 18: 221-225.
  4. Kampine JP, Brady RO, Kanfer JN, Feld M, Shapiro D. Diagnosis of Gaucher’s disease and Niemann-Pick disease with small samples of venous blood. Science. 1967; 155(758): 86-88.

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