Shire

Crianças vítimas da síndrome de Hunter necessitam de uma avaliação periódica constante, em especial com o cardiologista, uma vez que o avanço da síndrome é uma realidade que pode leva à morte os portadores deste erro genético. Hoje são cerca de dois mil portadores do problema no mundo. Só no Brasil, a estimativa é que existam em torno de 200 pessoas com a síndrome, que hoje já podem contar com a terapia genética para combater parte dos transtornos que ela causa, dentre eles graves problemas nos órgãos respiratórios, vias aéreas e espessamento das válvulas e das paredes cardíacas. Daí a necessidade de se estar atento e acompanhar o portador da síndrome de perto com equipe médica, em especial um cardiologista. Esta é a única forma de evitar um desfecho ruim, afirma a conclusão de um estudo, publicado pelo Jornal de Pediatria, realizado com portadores da síndrome no Rio Grande do Sul.

O estudo feito por pesquisadores do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), e do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), coordenados pela geneticista Louise L. C. Pinto aponta que avaliações cardiológicas com ecocardiograma devem ser realizadas pelo menos uma vez por ano, nesses pacientes. “O caráter progressivo da mucopolissacarosidoses (MPS II), confirmado neste trabalho, deve ser levado em consideração na avaliação da eficácia de protocolos de tratamento para essa condição”, afirmam eles. Com a aprovação, em maio último, da Agência Nacional de Vigilância (Anvisa), para a comercialização do princípio ativo idursulfase, para tratar a síndrome, os pacientes passaram a ter um alento no combate dos inúmeros desconfortos que afetam a vida destas pessoas, que são vítimas de erro genético. Associado ao tratamento com a medicação, o portador da síndrome necessita de constante suporte de fonoaudiólogo, fisioterapeuta e em alguns casos há necessidade, também, de cirurgias.

Segundo o geneticista gaúcho Roberto Giugliani, chefe do serviço de genética da UFRGS, com a chegada desta nova medicação os portadores de Hunter vão ter acesso a um tratamento que ameaça a vida em muitos casos. “Agora os médicos brasileiros já podem tratar o paciente com uma terapia específica”, diz. Fabricado pela indústria farmacêutica americana Shire, o medicamento foi testado em 96 pacientes, do mundo todo, sendo que 19 deles eram brasileiros. Todos eles ao receberam infusões semanais da enzima, que lhes falta - iduronato-2-sulfatase (I2S) -, e o resultado mostrou que estes pacientes passaram a ter melhor qualidade de vida após o uso da medicação. Com a maior divulgação sobre o problema já existem hoje mais de uma dezena de entidades que se empenham em dar transparência aos procedimentos realizados no País, inclusive os avanços no que diz respeito ao transplantes de células-tronco, uma esperança para combater as síndromes raras. Em São Paulo, este papel é desempenhado com rigor pela Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacarosidoses (APMPS). Ali são disponibilizados contatos e todos os avanços obtidos para pôr fim ao sofrimento destas pessoas que podem ter uma expectativa de vida de mais de 15 anos, se bem acompanhadas.

Doenças metabólicas hereditárias são raras

Em geral as doenças metabólicas hereditárias (DMH) - causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) - são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. No caso específico da síndrome de Hunter, a estimativa é que afete um em cada 155 mil nascidos vivos. Para se ter uma idéia dessa freqüência, no Estado de São Paulo nascem quase 70 mil crianças por mês e na Grande São Paulo, cerca de 35 mil. Em Rio Preto, um serviço no Hospital de Base ajuda os pais no aconselhamento genético e dá aos pais a oportunidade de conhecer os riscos de gerarem filhos com o problemas. Em Ribeirão Preto, a USP mantém na Unidade de Neurogenética do Hospital das Clínicas, em tratamento quase uma dezena de pacientes com algum tipo de síndrome. Segundo o geneticista Charles Lourenço, que coordena o serviço, a chegada de novos tratamentos a base de enzimas é um avanço alentador no combate a estes males. “Até então, era praticamente ficar aplicando tratamentos paliativos e torcer para o paciente não morrer”,diz.

Isto porque, além de risco de óbito, as síndromes pode levar a retardamento mental, insuficiência renal e convulsões. Estas são as conseqüências mais comuns nos portadores das Doenças Metabólicas Hereditárias, devido à carência de diagnóstico precoce. “Daí o uso das novas terapias ser um avanço na regressão efetiva dessas doenças, cujo o acúmulo genético ocorre desde o útero da mãe”, diz Lourenço. Infelizmente, com a lentidão para se reconhecer o quadro que caracteriza o problema, o paciente por vezes chega aos quatro anos de idade sem o diagnóstico. Isso acaba por repercutir de forma ruim no tratamento, pois quanto mais tardio o início, mais grave a evolução da doença. Para evitar que este fato se perpetue, centros como o de Ribeirão, da Usp e o o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), da Unifesp são capacitados para atender todos os gêneros de erros inatos do metabolismo. 

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