IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE DE DOENÇAS GENÉTICAS
Dentro do corpo humano ocorrem milhares de reações químicas envolvendo os alimentos que ingerimos, o ar que respiramos, a nossa adaptação ao meio ambiente, o nosso crescimento e o nosso desenvolvimento. Estas reações metabólicas dependem de proteínas especiais produzidas pelo organismo, as enzimas.
Quando o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente, as reações químicas que dependem destas enzimas deficientes ficam prejudicadas. Em alguns casos, as deficiências enzimáticas acarretam problemas médicos, conhecidos como erros inatos do metabolismo. Estima-se que 1 em cada 2,5 mil nascidos vivos são atingidos por esta condição.
Dentro da classe dos erros inatos do metabolismo, estão as doenças de depósito lisossômico (DDLs). Por conta do defeito genético que causa a deficiência de enzimas no organismo destes pacientes, há um acúmulo de substâncias nocivas, o que leva ao aparecimento de diversos sinais e sintomas em todo o corpo. No Brasil surgem a cada ano cerca de 600 novos casos de DDLs.
As DDLs são condições genéticas, hereditárias, crônicas, progressivas e multissistêmicas. Todas elas são causadas por mutações genéticas que causam a deficiência ou a falta total de uma determinada enzima. Uma DDL pouco conhecida é a mucopolissacarisose tipo II ou síndrome de Hunter.
O grande desafio é fazer o diagnóstico precoce e correto da doença, já que seus sintomas, principalmente na infância, podem indicar várias doenças comuns às crianças. Com o passar do tempo, além dos sintomas iniciais se agravarem, outros aparecem e o sistema nervoso central pode ser comprometido, o que pode levar o paciente à perda cognitiva e a um eventual atraso mental.
Entre os principais sintomas da MPS II estão o aumento do fígado e do baço, alterações faciais, atraso do crescimento, comprometimento cardíaco e pulmonar e mãos em forma de garra. Estima-se que a síndrome de Hunter atinja 1 em cada 155 mil nascidos vivos. No Brasil, foram encontrados até hoje cerca de 200 pacientes.
Atualmente, algumas DDLs já têm tratamento e por isso é importante que os profissionais da saúde estejam atentos aos pacientes que apresentem os sinais e sintomas destas patologias. No Brasil há serviços especializados em Genética que já possuem programas para diagnóstico e tratamento, através de terapia de reposição enzimática. Muitos pacientes que recebem o diagnóstico precoce e o tratamento adequado vivem com mais qualidade de vida e podem assim exercer normalmente suas atividades.
Dra. Denize Bomfim – Neurologista Infantil
Serviço de Neurologia Pediátrica do Hospital Universitário de Brasília/ HUB-UNB
Responsável pelo Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo -HUB
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