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Para a especialista em Genética Clínica Ana Maria Martins, da Unifesp, apenas um terço dos pacientes com essas enfermidades foi identificado no País

Inexistência de um banco de dados sobre prevalência e freqüência, falta de profissionais de saúde com visão multidisciplinar, dificuldade de diagnóstico e tratamento são alguns dos obstáculos que os pacientes com doenças genéticas resultantes de erros inatos do metabolismo (EIM) enfrentam no Brasil, afirma a pediatra Ana Maria Martins, especialista em Genética Clínica e diretora do CREIM (Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo), da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo), que atende gratuitamente em São Paulo portadores de doenças genéticas de todo o País.

Segundo a médica, a freqüência dessas doenças raras no Brasil deve acompanhar a média mundial, de 1 doente para cada 40 mil pessoas. "Ao todo, estima-se que haja apenas 1.100 pacientes diagnosticados com doenças de depósito lisossômico, que têm tratamento específico no País, ou seja, a maioria ainda não é conhecida. É preciso divulgar no meio médico as doenças do metabolismo para aumentarmos o índice de diagnóstico, muitas são degenerativas e em sua maioria possuem sintomas parecidos com os de outras enfermidades freqüentes", alerta a especialista.

O aumento do interesse pelo assunto, principalmente entre pediatras e neurologistas, estimulou a organização do 1º Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, de 6 a 9 de agosto, em Caldas Novas (GO). O evento ocorre em conjunto com o 5º Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e o 2º Seminário Nacional de Triagem Neonatal. "Ao longo de sua formação acadêmica, o médico tem pouco contato com a genética, a não ser que decida especializar-se no assunto. Esse tipo de evento é uma oportunidade de aprofundar-se", afirma a médica, uma das palestrantes do encontro.

Falha genética

O metabolismo é o conjunto de transformações bioquímicas que ocorrem no organismo. Além disso, é responsável pela absorção dos alimentos, digestão e pelo funcionamento propriamente dito. Os genes que todos nós possuímos têm a informação para a produção das cerca de 3.000 enzimas que fazem as reações metabólicas acontecerem no tempo certo, necessário para vivermos bem em funcionamento. Há mais de 500 tipos de erros inatos do metabolismo e dentre estes estão as doenças de depósito lisossômico (DDLs).

As DDLs caracterizam-se pela falta de digestão de moléculas complexas no organismo, resultando em depósito no cérebro, fundo de olho, pulmão, coração, fígado, baço, músculo, medula óssea e rins, levando à insuficiência de órgãos e tecidos. Um dos maiores avanços terapêuticos das doenças genéticas encontram-se nesse grupo, que é a reposição da enzima que está deficiente, dando a oportunidade ao organismo de recuperar um funcionamento mais próximo do normal. As doenças que possuem esse tratamento até agora são as doenças de Gaucher, Fabry, Pompe e as Mucopolissacaridoses I, II e VI. Existem pesquisas em andamento nos países desenvolvidos para tratamento de outras doenças por meio da reposição da enzima deficiente, como a Mucopolissacaridose do tipo IV, leucodistrofia metacromática, entre outras.

"As doenças do metabolismo necessitam de acompanhamento multidisciplinar, já que o paciente pode ao mesmo tempo desenvolver problemas cardíacos, esqueléticos e neurológicos. De acordo com o tipo de doença, o tratamento varia de modernas terapias de reposição enzimática, produzidas por meio de biotecnologia farmacêutica, a simples dietas", completa Ana Maria.

Sobre o IGEIM

O IGEIM (Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo) é uma organização não governamental inaugurado em 2006, criado para ampliar as atividades do CREIM (Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo) da UNIFESP. O objetivo da instituição é prestar assistência multidisciplinar gratuita a pessoas com erros inatos do e seus familiares, capacitar equipes de saúde, realizar pesquisa para o desenvolvimento de novas terapias e divulgar por meio de aulas e palestras o conhecimento sobre as doenças do metabolismo, como suspeitar, fazer diagnóstico e tratar com medidas específicas e de suporte, que melhoram a qualidade de vida de pacientes e suas famílias.

Atualmente, cerca de 80% dos pacientes atendidos pelo IGEIM são adolescentes ou crianças. O número de atendimentos aumentou 190% entre 2005 e 2006 (de 1.630 para 4.724 atendimentos) e o volume de exames triplicou no período: de 1.400 em 2005 para um total de 5.639 em 2006. Em 2007, foram realizados 5.816 atendimentos, um crescimento de 3% em relação ao ano anterior.