Doença rara ou doença órfã ?
Uma doença é considerada rara ou orfã quando atinge poucas pessoas em relação à população geral. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em cada 2 mil pessoas. Já nos Estados Unidos um em cada 10 indíviduos recebe o diagnóstico de uma doença rara. O Brasil adota as estimativas internacionais para designar a raridade de uma doença.
Atualmente são conhecidas mais de 7 mil doenças raras, sendo descritas 5 novas patologias todos os dias na literatura médica, segundo dados da Organização Nacional de Doenças Raras dos Estados Unidos (NORD). A grande maioria das doenças raras é de origem genética, mas nem todas têm essa característica.
As doenças raras são crônicas, graves, constituindo, muitas vezes risco de vida para o paciente. Estima-se que mais de 50% das doenças raras são diagnosticadas tardiamente. Esse fato se explica pela falta de conhecimento por parte dos médicos e demais profissionais de saúde envolvidos no processo. Embora haja tratamentos direcionados para grande parte das patologias, em vários países não há uma legislação específica que possibilite aos pacientes o acesso garantido ao medicamento. Por isso, a disseminação da informação é o melhor caminho para que todos conheçam melhor as doenças raras e seus tratamentos.
Como as doenças órfãs são tratadas ?
Como grande parte das patologias raras são de origem genética, a pesquisa para encontrar um tratamento adequado avançou juntamente com o Projeto Genoma Humano. Dessa maneira, a maioria dos tratamentos disponíveis hoje são relativamente novos.
Os medicamentos utilizados para tratar as doenças raras são chamados de órfãos. O termo foi utilizado pela primeira vez em 1968 para descrever substâncias potencialmente úteis, mas não disponíveis no mercado. Mais tarde, também foi utilizado para descrever medicamentos de adultos usados em crianças. Finalmente, em 1982, surgiu o conceito definitivo para drogas órfãs: medicamento ou produto biológico para o diagnóstico, tratamento ou prevenção de uma doença ou condição rara, cujos volumes de vendas previstos não cobrem os custos de desenvolvimento e comercialização, não sendo, portanto, de interesse da indústria farmacêutica em condições normais de mercado.
Uma vez que os medicamentos órfãos são utilizados por poucos pacientes, o custo da produção é elevado. Assim, para desenvolver e comercializar este tipo de fármaco torna-se fundamental estabelecer políticas públicas de incentivo ao setor. Nos EUA podemos encontrar um dos mais avançados programas para tratamento de doenças raras. Isso foi possível a partir da criação, 1982, de um órgão dedicado exclusivamente ao assunto - Office of Orphan Products Development (OOPD) ligado ao Food and Drug Administration (FDA). Até 1998 o status de medicamento órfão foi atribuído a 837 fármacos, dos quais 323 se beneficiaram do programa de subsídios do governo americano. O sucesso do projeto incentivou muitos países a replicá-lo como Japão, Austrália, Inglaterra e outros países da comunidade européia.
No Brasil, os medicamentos órfãos não têm legislação específica e poucos fazem parte da lista de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Não há uma política clara para atender aos portadores de doenças raras, nem uma legislação para produção e comércio de medicamentos considerados órfãos em nosso País.
Caso você queira se aprofundar no assunto, confira, em nossa seção "Publicações", um documento produzido pela Phrma a respeito do avanço no tratamento das doenças raras nos últimos 10 anos.
