Sobre a Leucodistrofia Metacromática (LDM)
A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma das assim chamadas leucodistrofias, grupo de doenças que afetam principalmente a mielina do cérebro e, algumas vezes, a do sistema nervoso periférico. Mielina é a substância gordurosa que envolve boa parte dos prolongamentos dos neurônios favorecendo a condução dos impulsos nervosos.
Sendo afecções da mielina, são consideradas doenças da substância branca, mas poderemos observar, eventualmente, acometimento da substância cinzenta nessas doenças.
As leucodistrofias são classificadas de acordo com o defeito enzimático e suas manifestações clínicas. Embora diferindo de uma para outra, caracterizam-se pela predominância dos prejuízos motores com deterioração mental gradual e pela baixa incidência de manifestações epilépticas. A LDM é uma doença geneticamente determinada por um gene autossômico recessivo e causada por uma deficiência da enzima aril-sulfatase A.
A forma Infantil de LDM tem uma prevalência estimada de 1 para 40 000. Na forma Infantil Tardia de LDM os sintomas se iniciam, em geral, entre 10 e 25 meses de idade. Os familiares começam a observar irritabilidade e uma certa dificuldade motora que, nas crianças que já andam, pode se manifestar por incoordenação e falta de equilíbrio. Com o evoluir do quadro começa a ficar aparente um endurecimentos dos membros inferiores com a abolição dos reflexos.
Regressão intelectual ocorre, em geral, em fases mais avançadas da doença. Estrabismo e comprometimento visual também poderão surgir. O curso da moléstia é progressivo ocorrendo a morte, em geral, um a quatro anos após o início do quadro. O exame do liquor céfalorraquídiano desses pacientes revela, comumente, um aumento na taxa de proteínas e o estudo dos nervos periféricos revela uma acentuada diminuição na velocidade de condução dos estímulos motores e sensitivos.
A forma Juvenil inicia-se entre os 4 e os 10 anos de idade. Os sintomas iniciais podem ser regressão intelectual e distúrbios do comportamento. Em outros casos, o quadro se inicia com sintomas de disfunção motora. Já foram descritas formas adultas nas quais predominam sintomas psiquiátricos.
Em todas as formas da doença a Tomografia Computadorizada Axial e a Ressonância Nuclear Magnética do encéfalo mostrarão alterações localizadas principalmente na substância branca, localizada próxima aos ventrículos cerebrais.
A confirmação do diagnóstico deverá ser feita pela mensuração do nível de atividade da enzima arilsulfatase-A que será ausente, em geral, na forma infantil e situar-se entre 10 e 20% na forma juvenil.
A avaliação do nível de atividade da aril-sulfatase A pode servir para a identificação de portadores do defeito enzimático bem como para o diagnóstico intra-uterino.
Texto gentilmente cedido pela Ong Pela Vida http://www.pelavida.org.br/
