Doenças
Doenças de Depósito Lisossômico (DDLs)
A Shire HGT dedica-se à pesquisa e ao desenvolvimento de terapias para tratar algumas doenças metabólicas, conhecidas como doenças de depósito lisossômico (DDLs) como a doença de Fabry, a doença de Gaucher, a síndrome de Hunter (mucopolissacaridose tipo II), a síndrome de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III A), a doença de Pompe e a leucodistrofia metacromática, entre outras.
Por dentro das DDLs
As doenças de depósito lisossômico são condições genéticas, hereditárias, crônicas, progressivas e multissistêmicas. Todas elas são causadas por mutações genéticas que causam a deficiência ou a falta total de alguma enzima no organismo.
O corpo humano é muito complexo. Dentro dele, milhares de reações químicas ocorrem envolvendo os alimentos que ingerimos, o ar que respiramos, a nossa adaptação ao meio ambiente, o nosso crescimento e o nosso desenvolvimento.
As enzimas são proteínas especiais produzidas pelo organismo que permitem a ocorrência das reações químicas. Algumas vezes, o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente.
As reações químicas que dependem dessas enzimas deficientes ficam prejudicadas. Em alguns casos, as deficiências enzimáticas acarretam problemas médicos. Esses problemas são conhecidos como doenças metabólicas, ou seja, constituem doenças que interferem nos processos químicos do organismo de síntese e degradação do material orgânico necessário à vida.
